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Distrofias retinianas – O que é?

As distrofias retinianas constituem um grupo de doenças hereditárias que estão associadas a perda progressiva da função visual. Os indivíduos com estas patologias possuem alterações genéticas que causam dano em um ou mais tipos de células que compõem a retina. Um indivíduo com distrofia retiniana pode aparentar alterações apenas nas células responsáveis pela visão periférica, conservando a sua visão central (como em alguns casos de Retinopatia Pigmentar). 

Alternativamente, poderá ver afetada a sua visão central, com preservação da periférica (como na doença de Stargardt). As distrofias retinianas podem ser doenças exclusivas do globo ocular ou estar associadas a outras manifestações, inserindo-se em síndromes. Estas doenças são raras e afetam menos de 1 em cada 2000 indivíduos.

Estrabismo – O que é?

É uma condição na qual os olhos não se alinham adequadamente. Um olho pode estar rodado para dentro, para cima, para baixo ou para fora, enquanto o outro se concentra noutro ponto. Pode ocorrer continuamente ou de forma intermitente.

Sob condições normais, os seis músculos que controlam o movimento dos olhos trabalham em conjunto e apontam os dois olhos na mesma direção. Pacientes com estrabismo têm problemas no controlo dos movimentos oculares e não conseguem manter o alinhamento ocular normal. Como resultado, os dois olhos não conseguem olhar para o mesmo local ao mesmo tempo. Pode também estar relacionado com um distúrbio no cérebro que implica que os olhos não conseguem coordenar-se corretamente. Esta patologia torna impossível a visão binocular, por isso é difícil para o paciente ter a perceção de profundidade.

O estrabismo pode ser classificado pela direção do olho desalinhado:

Para dentro (esotropia)
Para fora (exotropia)
Para cima (hipertropia)
Para baixo (hipotropia)

Deformidades Congénitas do Membro Superior – Causas?

Existem muitas causas para a deformidades congénitas, umas podem ser explicadas mas outras não têm causas conhecidas. O processo de desenvolvimento do bebé a partir do ovo fertilizado é muito complexo, envolve milhões de passos complicados e em qualquer destes podem haver erros. O membro superior, que compreende o braço, antebraço e mão, forma-se entre a 4ª e a 7ª semana de gravidez, quando o bebé tem menos de 2,5 cm. Estima-se que 1 em cada 20 bebés terá qualquer imperfeição, de maior ou menor gravidade e complexidade.

Algumas anomalias congénitas são herdadas, mas podem saltar gerações ou podem resultar da combinação de anomalias genéticas transportadas pelos pais.  Outras alterações genéticas são inéditas na família, tendo a criança a anomalia pela primeira vez mas apresentando no entanto risco de a transmitir aos seus descendentes.

Outras deformidades congénitas têm causas não genéticas. Alguns medicamentos, como a muito conhecida talidomida e alguns medicamentos usados na quimioterapia, são conhecidos como responsáveis de defeitos congénitos. O álcool, tabaco e as drogas afetam o desenvolvimento do feto mas não tem relação específica com malformações do membro superior.

As bridas constritivas congénitas, vulgarmente chamadas bridas amnióticas,  são bandas amnióticas equivalentes a fios que ao se enrolarem em torno dos membros superiores (braço, antebraço e mãos) ou inferiores (coxa, perna e pé) podem levar a várias deformidades, desde vincos mais ou menos profundos até a amputações.

Em outras situações não é conhecida a razão da malformação. Um dos inúmeros passos de desenvolvimento do feto não é concluído eficazmente resultando nas alterações encontradas

*Os dados contidos nessa base de conhecimento são estritamente informativos, e não dispensa a consulta ou atendimento por profissional especializado na área.