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Perguntas Frequentes
X-Frágil, Síndrome do – Doenças e Tratamentos?
A síndrome do X-Frágil é uma doença genética e hereditária ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afete 1 em cada 4.000 rapazes e 1 em cada 6.000 raparigas (dados internacionais). Não se trata, por isso, de uma doença muito rara.
Artrose do polegar – O que é?
A artrose é uma doença que causa inflamação, rigidez e destruição das articulações. Numa articulação normal a cartilagem recobre as extremidades ósseas permitindo-lhes moverem-se suavemente e sem dor.
A articulação da base do polegar é formada por um dos ossos do carpo (trapézio) e o primeiro dos três ossos do polegar (Metacárpico). Esta articulação (trapézio-Metacárpica) permite a mobilidade e a preensão do polegar com os outros dedos. Na osteoartrose, a camada de cartilagem deteriora-se e os ossos roçam entre si. Frequentemente afeta a articulação da base do polegar, também chamada trapézio-metacárpica. A artrose trapézio-metacárpica (Rizartrose) vai lentamente destruindo a articulação. A Rizartrose é mais frequente nas mulheres com mais de 40 anos, mas qualquer pessoa pode tê-la. Geralmente atinge ambos os polegares.
Lúpus – Sintomas?
As suas manifestações são muito variáveis. Entre elas, inclui-se o cansaço, a perda de apetite e o emagrecimento. Podem ocorrer manchas vermelhas ou rosadas na pele da face (sobretudo nas bochechas e nariz, em forma de borboleta) pescoço ou braços. Estas correspondem às lesões discoides. Nessas zonas a pele fica mais elevada e pode formar-se uma cicatriz.
Os doentes referem muita sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade) e pode ocorrer mudança de cor das extremidades (dedos das mãos ou pés) que se tornam brancas ou azuladas, desencadeada pelo frio e/ou emoções.
Por vezes, verifica-se perda de cabelo, formação de úlceras na boca ou nariz, dores nas articulações (dedos das mãos, punhos, joelhos, tornozelos ou anca) com predomínio matinal e, por vezes, acompanhadas de rigidez e/ou calor, vermelhidão, inchaço e dificuldade nos movimentos, geralmente sem deformações articulares.
Podem ser afetados outros sistemas, como o respiratório, com inflamação do revestimento dos pulmões (pleura), que se manifesta por dor torácica e tosse; o cardíaco, com inflamação do revestimento do coração (pericárdio), igualmente com dor torácica, mas com características diferentes; e o renal, com perda de proteínas ou outras substâncias na urina.
Mais raramente podem ocorrer convulsões, depressão, maior suscetibilidade a infeções, hemorragias ou nódoas negras fáceis, por diminuição do número de plaquetas.
De um modo geral, estes sintomas não estão presentes em simultâneo, mas sim em determinadas fases da doença.
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