A síndrome de Angelman é uma doença genético-neurológica que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberto em meados da década de 60 pelo médico Harry Angelman, esta síndrome é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe.

Artrose – Sintomas?

Não há correlação entre o grau da lesão articular e a intensidade das dores. Muitos pacientes têm artroses avançadas e poucas dores, ao passo que outros são muito queixosos embora tenham artroses pouco evoluídas.

Os principais sintomas são a dor, a rigidez, a limitação dos movimentos e, em fases mais avançadas, as deformações. A dor tem um ritmo caracterizado pelo facto de se agravar ao longo do dia, com os movimentos e com os esforços, e melhorar quando o doente repousa, em particular quando se deita.

Como regra, os pacientes com artrose não têm dores durante a noite e dormem bem, embora em casos muito avançados de artroses das ancas e dos joelhos as dores possam, também, surgir durante o período noturno.
As queixas relativas à osteoartrose evoluem, em geral, muito lentamente e, às vezes, por surtos. Isto significa que os doentes podem estar longos meses ou anos sem sintomas.

Os sinais mais comuns são a dor articular durante o uso da articulação, em particular quando há sobrecarga. Também pode ocorrer dor ou rigidez de curta duração quando se inicia o movimento após um período de inatividade. A limitação da mobilidade vai-se agravando progressivamente ao longo da evolução da doença.

Podem ocorrer períodos com inchaço da articulação devido à inflamação. Nos dedos das mãos essa situação toma a forma de nódulos e nos joelhos pode-se acumular líquido, o que coincide com um agravamento das queixas.

Durante a evolução da doença a articulação aumenta as suas dimensões, o que é vulgar notar-se nos joelhos ou nos dedos das mãos.

As dores nem sempre estão localizadas ao nível da articulação doente. Na artrose da anca (coxartrose), as dores, que se situam quase sempre a nível da virilha e irradiam pela face anterior da coxa até ao joelho, podem surgir exclusivamente ao nível desta última articulação. Isto é, o doente tem dores no joelho e a artrose localiza-se na anca. A esta dor chama-se dor referida. As dores são muitas vezes irradiadas, como acontece, por exemplo, com as da coluna lombar e da coluna cervical. Efetivamente, nas lombalgias as dores podem espalhar-se para os membros inferiores e nas cervicalgias podem fazer-se sentir na cabeça, no tórax e nos membros superiores.

A rigidez surge, sobretudo, ao iniciar os movimentos como, por exemplo, no doente que está sentado e se levanta, e também de manhã ao acordar. A rigidez da osteoartrose é de curta duração, não ultrapassando os 30 minutos. A limitação de movimentos pode surgir precocemente, ao contrário do que acontece com as deformações que, em regra, são tardias.

A limitação de movimentos pode gerar grande incapacidade nestes pacientes. Por exemplo, os doentes com osteoartrose nos membros superiores, em particular ao nível dos ombros, podem ter grande dificuldade em vestirem-se e alimentarem-se. Por outro lado, as artroses dos membros inferiores podem dificultar a marcha e tornar difíceis ou mesmo impossíveis certas tarefas como calçar-se.

As deformações articulares têm ainda, por vezes, a forma de nódulos de consistência óssea, como acontece ao nível das mãos, mais concretamente nas articulações dos dedos.

Ao contrário do que acontece com as doenças reumáticas inflamatórias, as artroses são patologias localizadas apenas nas articulações, não atingem os órgãos internos e não são acompanhadas de outros sintomas como febre, falta de apetite, cansaço fácil e emagrecimento.

Ao longo do processo, a cartilagem fica desgastada, cada vez mais fina e, aos poucos, mais destruída. Como ela é essencial para o movimento da articulação, a dor vai-se acentuando e os movimentos vão ficando cada vez mais comprometidos. A dor impede a mobilidade, pelo que surge atrofia dos músculos. A articulação fica instável, incapaz de exercer a sua função, sem cartilagem, e com o osso desenvolvido na sua periferia. Os doentes ficam cada vez mais limitados, até ao ponto de não conseguirem mover a articulação sem um grande esforço e com fortes dores.

Alcoolismo Agudo – Doenças e Tratamentos?

O álcool é um depressor do cérebro e atua diretamente em diversos órgãos, tais como o fígado, coração, vasos e na parede do estômago.

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