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Perguntas Frequentes

Hipotonia – O que é?

A hipotonia define-se como uma diminuição da resistência ao movimento passivo. É facilmente reconhecida na observação do recém-nascido, sendo um dos sinais mais frequentes de doença nesta faixa etária.

É um sinal clínico inespecífico, mas muitas vezes associado a doença grave, pelo que se torna importante um diagnóstico precoce para instituir a terapêutica adequada, estabelecer o prognóstico e oferecer aconselhamento genético. A grande diversidade de causas subjacentes e respetivos exames complementares realça a relevância de uma investigação metódica e sistemática.

Fala-se em hipotonia quando se verifica uma redução do tónus muscular. Trata-se de um sintoma e não de uma doença em si. Os músculos saudáveis nunca estão completamente relaxados. Existem sempre algum grau de tensão e rigidez que se traduzem numa resistência ao movimento. Durante o sono, o tónus muscular é menor. A hipotonia é diferente da fraqueza muscular, embora por vezes seja difícil distinguir as duas condições que, até, podem ocorrer no mesmo paciente. No entanto, a hipotonia é mais frequentemente em recém-nascidos ou nas crianças. Pode ocorrer também em fases mais avançadas da vida.

O que é a síndrome de Noonan, como identificar e tratar??

A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada pela mutação de um gene. Sua ocorrência é de 1 caso em cada 1.000 a 2.500 nascimentos, podendo afetar homens e mulheres. Suas principais características são a baixa estatura, a aparência típica da face e as malformações cardíacas.

Argiria: o que é, quais os sintomas e como tratar??

Argiria é uma doença rara, causada pela exposição anormal e prolongada a sais de prata, originando uma coloração na pele acinzentada ou azul-acinzentada.

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